Набор Infinium Global Screening Array представляет собой усовершенствованный высокоплотный генотипирующий чип (BeadChip) на 48 образцов, обеспечивающий высокоэффективное, масштабируемое и экономически обоснованное решение для популяционных генетических исследований, скрининга вариантов и задач прецизионной медицины. Общее количество маркеров на чипе составляет 654 027, видовая принадлежность — Homo sapiens.
Генетическое содержание чипа сформировано на основе многоэтнического геномного контента, отобранного для обеспечения высокой точности импутации (>1%) по всем 26 популяциям проекта «1000 геномов». Версия 3.0 включает клинически значимый контент: варианты с установленными ассоциациями с заболеваниями, фармакогеномные маркеры, а также курируемый экзонный контент, полученный из авторитетных баз данных ClinVar, NHGRI, PharmGKB и ExAC.
Производительность и рабочий процесс обеспечивают высокопроизводительную обработку сотен и тысяч образцов в неделю с оптимизированным 3-дневным циклом пробоподготовки. Комплект включает удобную упаковку, содержащую BeadChips и полный набор реагентов для амплификации, фрагментации, гибридизации, маркировки и детекции генетических вариантов в рамках высокопроизводительного, стандартизированного протокола Infinium. Интеграция с системой iScan и специализированным программным обеспечением гарантирует получение высококачественных, воспроизводимых данных.
